CADASIL

ARTERIOPATÍA CEREBRAL AUTOSÓMICA DOMINANTE CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA

22/10/2010

V SEMESTRES DE PSICOLOGIA. NEUROPSICOLOGIA

KATIANA CAUSADO HERNANDEZ



Quedo faltando la rehabilitación, pero en general, excelente trabajo. NOTA: 4,6

CADASIL acrónimo inglés de: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. Se puede decir que su nombre describe muy bien las características de la enfermedad.

El termino cadasil en español hace referencia ¨Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía¨ Es una enfermedad de las arterias más pequeñas del cerebro que produce múltiples infartos en las partes más profundas de este. El cerebro tiene unas partes superficiales denominadas sustancia gris (o corteza) y unas profundas denominadas sustancia blanca. Para su mejor comprensión detallaremos cada uno de los términos utilizados en el nombre de cadasil.

La palabra “Leucoencefalopatía” hace referencia a un daño cerebral en la sustancia blanca y “Autosómica Dominante” quiere decir que es hereditaria, directamente de padres a hijos y que sólo la mitad de los hijos de un enfermo heredarían la enfermedad.

Este daño en el cerebro se manifiesta en las personas de varias maneras, que va desde dolores de cabeza muy intensos (migraña) y parálisis de alguna parte del cuerpo, hasta pérdida de la memoria y Demencia.

La Demencia es una enfermedad del Sistema nervioso que hace que las personas pierdan progresivamente parte de sus capacidades mentales tales como recordar cosas recientes, rostros, nombres, hablar, escribir, leer, etc., de manera que su trabajo, su vida familiar y social se vean afectados; algunas veces la Demencia hace que las personas cambien su manera de ser y su comportamiento pero esto es relativo a cada ser humano.

De su historia podemos decir que cadasil fue identificado en la década de los 70 por Sourander y Walinder y confirmada su naturaleza genética por Tournier-Lasserve en 1993. Las primeras familias con este fenotipo fueron descritas por primera vez en 1995, y los autores propusieron llamarlas CADASILM (M por Migraña) ya que esta es uno de los síntomas en esta enfermedad, aunque suele confundirse con La migraña hemipléjica familiar, que comparte el mismo locus genético que el CADASIL, puede ser distinguida de éste por su presentación a edades más tempranas.

A hora bien, sabemos que esta enfermedad es heredada, y por ende los genes de un individuo juegan un papel importante, Por análisis genético se detectó en 1993 que la enfermedad es debida a una mutación en el brazo largo del cromosoma 19, transmitida en forma autosómica dominante y en 1996 se descubrió que el CADASIL lo causaban unas mutaciones en el gen NOTCH3, el cual codifica una proteína de membrana cuya función por ahora permanece desconocida. Más adelante detallaremos el papel de estos en el cadasil.

Existen alteraciones en los pacientes que padecen esta enfermedad y estas no solo son de tipo fisiológico, sino que también la misma posee cambios a nivel conductual y cognitivo en las personas, estas alteraciones afectan su estado de ánimo. Anteriormente hablamos que la demencia es uno de los síntomas más frecuentes, siendo esta de tipo subcortical presenta alteraciones en la memoria. Prominentes signos frontales, sin grave afectación del lenguaje y las praxias.



El compromiso cognitivo ocurre de forma escalonada, asociado con eventos isquémicos recurrentes, no siempre evidentes clínicamente y con signos neurológicos como parálisis pseudobulbar, alteraciones de la marcha, signos piramidales e incontinencia esfinteriana. Autores como Buffón y colaboradores concluyen que la disfunción ejecutiva domina el patrón de deterioro cognitivo seguida del deterioro de la memoria visuo-constructiva.



Las alteraciones en la psicomotricidad del paciente o en las funciones ejecutivas están muy relacionadas con la presencia de daño en los circuitos que conectan los lóbulos frontales con las estructuras subcorticales responsables del control postural y motor, así como de la integración de las funciones emocionales, cognitivas y ejecutivas. Las deficiencias mnésicas se explicarían, además, por anomalías localizadas en los lóbulos temporales.



Como ya lo hemos mencionado existen alteraciones de tipo psiquiátricas en los pacientes con cadasil, y estas involucran el estado de ánimo del mismo. Los trastornos del ánimo son muy comunes, como lo son los episodios o cuadros severos depresivos o episodios maníacos típicos probablemente debido a lesiones isquémicas del núcleo caudado o lentiforme. También se presenta frecuentemente pánico y ansiedad, esto se da muchas veces por tener conciencia de la grave enfermedad que se padece. Hay autores que han observados otras alteraciones como lo son hipersexualidad, irritabilidad y cambios bruscos del estado de ánimo. E incluso en muy pocos casos se ha encontrado síndrome alucinatorio, pero esto a un no se apropia como un síntoma en el cadasil, ya que como se dijo anteriormente por muy pocos los casos dado, este síndrome puede presentarse a mi punto de vista, viendo la falta de evidencia y los muy bajos casos presentados, creo que se debe a otras alteraciones en general (manera de afrontamiento al tener consciencia de la enfermedad, fármacos, etc.) En el sujeto.



Criterios de diagnostico:

Dado que es una enfermedad hereditaria es muy importante determinar si el paciente presenta dentro de su familias personas con esta enfermedad.

El diagnóstico parte con la sospecha clínica, especialmente en pacientes jóvenes sin antecedentes de riesgo cardiovascular, que presentan eventos isquémicos ya sea crisis isquémicas transitorias o infartos cerebrales constituidos, en ausencia de factores de riesgo conocidos o bien cuando frente a su existencia, o si presentan demencia.

De igual forma es de ayuda para el diagnóstico los exámenes imagenológicos como la TC o la RNM. La TC muestra habitualmente una imagen de leucoaraiosis periventricular e infartos lacunares, especialmente en substancia blanca profunda, ganglios basales y protuberancia mientras que la RNM muestra en secuencia T1 los infartos lacunares descritos en la TC y en imagen ponderada en T2 se aprecia una imagen hiperintensa que compromete gran parte de la substancia blanca. La confirmación del diagnóstico se logra establecer mediante el estudio genético del paciente. Considerando que el tratamiento de la enfermedad es puramente sintomático, su diagnóstico precoz tiene importantes implicaciones no sólo para el paciente sino también para otros miembros de la familia que pueden ser portadores de esta enfermedad neurológica degenerativa. Por otra parte Davous y colaboradores han propuesto criterios diagnósticos que combinan la clínica con exámenes de laboratorio, aunque en la actualidad, el diagnóstico de certeza se realiza a través de una biopsia de piel con microscopía electrónica o estudio genético.

El diagnostico no solo se debe apoyar en episodios presentados psicológicamente en el paciente, sino que como mostramos anteriormente se es necesaria neuroimagenes acompañado del estudio genético para realizar un buen diagnostico en el paciente.

El diagnóstico diferencial del CADASIL incluye la esclerosis múltiple sclerosis, la enfermedad de Binswanger y la angitis primaria del sistema nervioso. Ya que Estas tres enfermedades muestran características clínicas y RM que se asemejan a las del CADASIL. Sin embargo, algunos signos característicos como la hipertensión en el caso de la enfermedad de Binswanger o las bandas oligoclonales en la esclerosis múltiple no están presentes en el CADASIL. El cadasil, a diferencias de la esclerosis múltiple, no afecta a la médula ni al nervio óptico.

Esto nos muestra que hay que ser muy precioso y lo más profesional posible para hacer un adecuado diagnostico.



Neurología:

Como ya mencionamos anteriormente el CADASIL surge de una mutación en el gen NOCTH3. El gen Notch3 (humano) tiene 33 exones y codifica una proteína receptor de 2321 aminoácidos con un único dominio transmembrana. Todo lo que comprende del gen notch3 con la enfermedad cadasil, están involucrado los diferentes partes del gen: detención de mutaciones en los axones 3 y 4, mutaciones en los axones 5, 6,11, 12,18 y 19 del gen. Cada uno de los axones en detención y mutación involucrados en el gen, son los responsables directamente de que se origine el cadasil. En la revista científica Rev Neurol en el año 2001 se publico una investigación realizada en Colombia sobre el ligamento del gen nocth3 al cadasil, estudio realizado en una familia, la cual la mayoría de sus miembros padecían cadasil, los resultados encontrados del análisis de ligamento confirman que la forma de demencia vascular hereditaria que presenta esta familia colombiana es ocasionado por polimorfismos sobre Notch3. Del mismo modo, sugieren que el fenotipo migraña representa una entidad independiente del fenotipo CADASIL. Finalmente proponen y promueven la necesidad de hacer secuencia miento a los axones en los que se han descrito gracias a sus mutaciones el origen del cadasil. A si como esta investigación existen muchas en los que todos concuerdan en que el gen nothc3 a de estar bastante implicado y ligado con el cadasil. Viendo la importancia de este gen en dicha enfermedad, detallaremos de manera general sus características. Como ya lo hemos mencionado anterior mente este gen cuenta con 33 axones y una de su función es codificar proteínas. Este es uno de los genes que hace parte de la familia NOTCH y este se subdivide en notch1, notch2, notch3 y notch4. Estos codifican un receptor el cual se encarga de la regulación del destino de linajes celulares. Las proteínas notch se sintetizan en forma de un precursor alrededor de 300KDa, el cual es procesado en el aparato de Golgi, esto para dar lugar a dos péptidos funcionales, los cuales en forma heterodimerica constituyen receptores de membrana. Cada uno de los 4 notch se diferencian a su función de los ligandos que se le unen y de su papel como transcripcionales.

El cadasil posee una serie de síntomas presentados en diferentes tiempos del que lo padece, los primeros que presenta el paciente son migrañas y alteraciones psiquiátricas con desarrollo posterior de síntomas neurológicos y demencia. Estos son los 4 síntomas principales de dicha enfermedad, a continuación detallaremos cada uno de estos:

Ø Migraña con aura: al paciente se le presentan dolores de cabeza severos y repentinos, esta es caracterizada como un trastorno neurológico.

Ø Alteraciones Psiquiátricas: estas varían en cada sujeto, pero las más frecuentes en un paciente con cadasil hace referencia a trastornos del estado de ánimo, generalmente presentan depresión, acompañado de cambios bruscos de en su estado de ánimo, episodios maniacos y en algunos cosas ansiedad y angustia. Alteraciones en la memoria reciente. Algunas veces con ideas sobrevaloradas y celotipia puntual.

Ø Neurológicos se describen dos tipos: parálisis seudobulbar es un síndrome caracterizado por disartrias, disfagia, disfonía, trastorno de los movimientos voluntarios de los músculos faciales y de la lengua, y labilidad emocional.

Infartos sudcorticales multiples o infarto cerebral este se caracteriza por formación de un área de necrosis en el cerebro causada por insuficiencia del flujo sanguíneo arterial o venoso.

Ø Demencia: el paciente presenta un tipo de demencia llamado ¨demencia vascular hereditaria¨ la cual es un deterioro cognitivo global y este es originado por enfermedades vasculares cerebral de tipo isquémico.

Cada uno de los síntomas descritos de manera general, son propios del cadasil.

Rehabilitación Neuropsicológica:

Cuando nos referimos a una rehabilitación neuropsicológica esta hace referencia a un procedimiento que intenta recuperar o compensar alteraciones en las funciones cognitivas superiores (memoria, atención, lenguaje y pensamiento) producto de una enfermedad neurológica. Se hace con el fin de que el paciente en cierta medida pueda recupera sus actividades laborales o diarias que le son importantes en su vida, se trabaja con estrategias las cuales ayuden al paciente a recompensar esas actividades.

Hasta el momento no se ha encontrado una cura pero existen tratamientos para mejorar los síntomas y la manera en que pueden afrontar asumir esta enfermedad, los especialistas tratan los síntomas para mejorar la calidad de vida del paciente y se le recomienda a las personas que podrían tener CADASIL que modifiquen las costumbres que podrían dañar sus arterias tales como el cigarrillo, el sobrepeso, la comida grasosa, etc.

Para una rehabilitación adecuada debe participar no solo un especialista en la materia es decir no solo un medico neurólogo, sino que también en esta se le abre campo al psiquiatra y psicólogo, ya que lo que padece el paciente en su sintomatología no solo es de tipo fisiológico sino que con este lleva alteraciones a nivel conductual y mental en general. A hora bien el campo en donde profundizaremos es en el área psicológica y algunos aspectos psiquiátricos, estos se involucran porque están relacionados en algunos aspectos. Entre los síntomas ya mencionados describíamos que los pacientes con cadasil presentan una seria de alteraciones en su estado de ánimo, como también experimentan ansiedad, episodios maniacos y en algunos casos angustias y en el caso más grave demencia, entre otros.

Como hablamos de una enfermedad hereditaria no solo se involucrara en la rehabilitación al paciente si no que también a su familia, no solo porque hace parte de su contorno y/o ambiente, y esto es indispensable para una rehabilitación, pero se involucrara también porque tienen una alta probabilidad de padecer la misma enfermedad que el paciente.

En el campo de la psicología existen diferentes intervenciones que se aplican en el ser humano con el fin de mejorar su calidad de vida, en este caso en pacientes con cadasil.

Al tener un diagnostico ya hecho por el neurólogo de que el paciente padece de cadasil hay que tener en cuenta las alteraciones que este presenta y que tan avanzada va la enfermedad para ello se puede aplicar un instrumento que nos dé una idea en general de la situación del paciente:

Valoración en general neuropsicológica (por areas)

Memoria:

A) Verbal

· Asociación de parejas verbales

· California Verbal Learning Test II

· Spam de dígitos y spam de dígitos inversos

· Test de Buschke

A.1) No verbal

· Test de reconocimiento de caras

· Test de retención visual de Benton

· Figura compleja de Rey - memoria

· Lenguaje:

- Generación de palabras:

· Categorías fonéticas: COWAT

· Categorías semánticas: Set Test

· Supracategorías: The Supermarket Test

- Denominación:

· Test de Boston

- Fluidez del habla

· Test del Reportero

- Comprensión sintáctica

· Prueba de las fichas

- Comprensión semántica

· Test de las porámides y las palmeras

- Comprensión verbal

· Token Test abreviado

- Lectura y escritura

· Test de dislexias y disgraficas

· Evaluación psicolinguística de la afasia

· Funciones ejecutivas:

- General

· Batería Neuropsicológica de Sevilla (informatizada).

- Evaluación de la memoria de trabajo

· Span de números

· Span visual

· Curva de memoria de Luria

- Praxis gestual

· Subtest del Test Barcelona

- Panificación

· Torre de Hanoi

· Torre de Londres

- Toma de decisiones

· Gambling task

· Atención y concentración

· The Trail-Making Test

· Test de Claves

· Test de Stroop

· Go/No go

· Pensamiento abstracto y resolución de problemas

. Test de matrices progresivas de Raven

· Test de clasificación de cartas de Wisconsin

· Planificación motora:

· Walking while talking tests (Verghese).



Lo presentado anteriormente son instrumentos o pruebas para realizar una valoración neuropsicológica, utilizando el más apropiado para el paciente.

Recordando que en el cadasil existen una disfunción ejecutiva domina el patrón de deterioro cognitivo seguida del deterioro de la memoria viso-constructiva. Las funciones ejecutivas están muy relacionadas con la presencia de daño en los circuitos que conectan los lóbulos frontales, de igual manera existe la presencia de demencia siendo esta uno de sus síntomas más fuertes.

Lo que se busca es que la enfermedad de cadasil no desajuste en su totalidad las actividades propias del paciente. Lo que aremos es presentar unas series de ejercicios de tipo cognitivos siendo estas estimulaciones cognitivas las cuales veremos a continuación. Tratando uno de los síntomas más fuertes ¨ demencia¨. Aclarando que no existe una rehabilitación especifica se escoge de manera libre con la que se quiere trabajar en este caso se escogió una de tantas terapias para rehabilitación. A continuación se presenta una de estimulación cognitiva.



La estimulación cognitiva se dirige específicamente en este nivel en específico de deterioro leve hacia las capacidades mentales más elaboradas y complejas, como la lectura y la escritura, el cálculo y el razonamiento abstracto. Típicamente, las personas dementes conservan en este estadio la mecánica de la escritura y la lectura, al igual que se encuentran preservados los conocimientos generales sobre el mundo. En esta fase de deterioro leve, así como en las restantes fases de la enfermedad, se han de estimular también las capacidades más básicas, como la atención, la orientación y la memoria, en sus diferentes tipos. Las capacidades preservadas de los sujetos que se utilizarán como base y para facilitar los ejercicios serán las capacidades de lectura y escritura.



Focalizaremos nuestro trabajo en los siguientes puntos:

• La atención: con tareas simples que ayuden a reforzar la activación mental (ejemplo:

series numéricas concretas, nombres de los meses del año en sentido directo e inverso).

• La orientación temporal, espacial y de la persona: con tareas básicas de situación en

el momento temporal y espacial, biografía personal y de su entorno más inmediato

(amigos, familia…), para mantener al enfermo en contacto con la realidad que le

rodea, objetivos básicos de la Terapia de Orientación a la Realidad.

• La memoria: potenciando la memoria inmediata con ejercicios de repetición de series, reforzando la memoria reciente con ejercicios cortos que faciliten la fijación y el

recuerdo (“me llamo como su hija”), manteniendo el mayor tiempo posible la memoria

remota (mediante la repetición continuada de los ejercicios).

• El concepto numérico y el cálculo: tareas de cálculo mental, resolución de problemas aritméticos, operaciones aritméticas y juegos numéricos.

• El razonamiento: con ejercicios que trabajen la capacidad de clasificar características de los objetos.

• El lenguaje escrito: con tareas de redacción de un texto, escritura de una frase o palabras, al dictado y/o copia.

• El dibujo libre o guiado (copia), optimizando las praxias constructivas.



Estas para el caso de una demencia leve, pero como sabemos esta demencia no siempre va hacer leve sino que esta seguirá un proceso el cual va avanzando haciendo que el paciente reduzca sus capacidades cognitivas y aumentando el deterioro de esta.



En la demencia moderada se busca primordialmente la conservación de la memoria remota, y los mismos aspectos ya mencionados anteriormente, se hace casi el mismo procedimiento la repetición de conductas asociadas a cada uno de los factores como leguaje, memoria, escritura etc.



Para cuando el paciente con cadasil tenga una demencia grave, este tendrá ya mayores limitaciones como la pérdida de las operaciones concretas, para su intervención utilizaremos ejercicios de simulación con objetos reales y para la realización de sus actividades diarias, es decir una la estimulación cognitiva.



Focalizaremos nuestro trabajo en los siguientes puntos:



• La pre-escritura: en esta etapa, la escritura no es posible, recurriendo en la mayoría de los casos, a tareas de pre-escritura y coordinación visual-motora.

• El reconocimiento visual mediante ejercicios en los cuales los objetos son reales, o son fotografías con un contenido emocional elevado para el enfermo por pertenecer a su propia biografía.

• El reconocimiento de las características físicas de los objetos: por ejemplo, el color mediante tareas de coloreado de figuras geométricas sencillas (círculo, cuadrado,

triángulo…) u objetos muy simples (p. ej., un árbol, una casa, un vaso); también se realizará la estimulación sobre las formas simples de los objetos.

• El reconocimiento espacial básico: mediante tareas de dentro, fuera.

• La manipulación de los objetos reales de uso habitual por el enfermo resulta esencial para mantener el mayor tiempo posible una mínima independencia en tareas cotidianas (usar el tenedor o cuchara, uso del peine…). En este tipo de tareas la imitación es una primera fase de facilitación.



Todas estas aplicaciones y actividades se hacen con la guía de un neuropsicologo pero los verdaderos protagonistas de que la realización se dé a cabo son de la familia del paciente. Por ende se es necesario brindarle pautas y educación a la familia y/o cuidadores de cómo se ha de intervenir con el paciente.

En esta enfermedad existen alteraciones del estado de ánimo las cuales involucran depresiones severas, esto gracias a la baja autoestima del paciente, al verse limitado para realizar algunas actividades, se es necesarios hacer una reestructuración mental en cuanto a concepto que el maneja como el no servir para nada, o las incapacidades que presenta, la idea es que con una serie de terapias hacer que el paciente se sienta ante todo útil y evitando que en el lleguen ideas irrazonables de él y de su enfermedad.



Para concluir podremos decir que la rehabilitación neuropsicológica es de mucha ayuda, para mejoría de la vida con personas con cadasil y esta es necesaria que se lleve en orden y de la mano de otros especialistas (neurólogos, psiquiatras).




ANEXO:

HISTORIA DE UN PACIENTE CON CADASIL

Nota: el texto fue copiado igual a como se presentaba en la investigación, con el fin de analizar exactamente cada uno de los cuadros que presento el paciente evitando ideas subjetivas.

Caso clínico

Varón de 40 años, casado y con dos hijos. Trabaja en un servicio de limpieza. Es el menor de los hermanos. Su madre fallece por ictus cuando contaba con la edad de 12 años. El padre sufre una demencia vascular. No antecedentes personales físicos relevantes salvo que mantiene seguimiento por parte de Neurología desde la edad de 24 años por “temblor” y cefaleas frontales frecuentes. No historia toxicológica. No antecedentes psiquiátricos familiares. No alteraciones en las analíticas realizadas. Comienza su historia psiquiátrica en el año 1998 con un cuadro de ansiedad y una marcada falta de habilidades sociales. Es diagnosticado de fobia social tratándose con benzodiazepinas y un inhibidor de la recaptación de la serotonina. Recibe psicoterapia de corte cognitivo-conductual, dedicándose algunas sesiones para mejorar la comunicación conyugal, pues es llamativo el “mal carácter ocasional” de nuestro paciente. Dos años después, acude con sintomatología ansioso-depresiva y sentimientos de culpabilidad tras protagonizar

cuadros incontrolables de heteroagresividad verbal y en alguna ocasión física, hacia su esposa. Se pone de relieve una actitud autorreferencial, suspicaz y desconfiada, previamente inexistente. En los siguientes años de seguimiento, continúan los episodios de pérdida de control de impulsos en el entorno familiar y de forma añadida en el laboral. En todo momento ha mantenido la capacidad de crítica para el descontrol de impulsos, lo que le ha llevado a presentar severos cuadros depresivos adaptativos, con pensamientos de muerte permanentes.

En el último año se pone de manifiesto una excesiva hipersexualidad y conducta desinhibida, que llega a provocar verdaderos problemas de pareja por demandar continuamente relaciones sexuales. También se añaden frecuentes

quejas mnésicas. En este momento Neurología le diagnóstica CADASIL.

Psicopatológicamente y de manera longitudinal, el paciente se ha mantenido consciente, orientado, atento y colaborador. Inquietud psicomotriz ocasional. Lenguaje espontáneo marcado a veces por un discurso repetitivo y algo viscoso. Ánimo subdepresivo, labilidad emocional constante con episodios de llantos acompañados de importantes sentimientos de culpa tras los episodios de descontrol. Cierto grado de alexitimia. Ansiedad

moderada. Sueño irregular. Pensamientos de muerte e ideación autolítica frecuente y reactiva a los períodos de “crisis” sin clara intencionalidad. No alteraciones del curso ni contenido del pensamiento, aunque si ideas sobrevaloradas y celotipia puntual. No alteraciones sensoperceptivas. Heteroagresividad verbal y física ocasional con episodios de pérdida del control de los impulsos. Alteraciones en la memoria reciente, sin alteraciones relevantes objetivables en el mini mental. Se diagnostica, según criterios DSM IV, de Trastorno del control de los impulsos no especificado con cuadros adaptativos mixtos y Trastorno Paranoide de personalidad.

Después de sucesivos ajustes farmacológicos se encuentra en tratamiento con maprotilina, carbamazepina, topiramato y lorazepam. Paralelamente a la historia psiquiátrica se ha ido desarrollando una historia neurológica, confluyendo ambas

especialidades en el momento en que el paciente es diagnosticado de CADASIL.

Inicia su historia neurológica a la edad de 24 años con un cuadro de temblor que presentaba desde la infancia en ambas extremidades superiores y que se fue extendiendo a voz, cuello e incluso extremidades inferiores. Se instauraron tratamientos específicos sin obtener resultados satisfactorios. Fue remitido para valoración quirúrgica del temblor, realizándose estimulación cerebral profunda con estimuladores talámicos mediante cirugía estereotáxica. Hubo marcada mejoría del temblor. En las siguientes consultas aquejaba cefalea de predominio

frontal que nunca ha llegado ha desaparecer. En la exploración neurológica se detecta espasticidad de predominio en extremidades inferiores, rigidez

extrapiramidal en extremidades superiores, reflejos osteotendinosos vivos con respuesta cutáneo plantar extensora izquierda y “marcha en equino”. Ante los hallazgos clínicos se realizan una batería completa de pruebas, todas ellas sin alteraciones relevantes excepto la RNM Craneal que muestra una notable alteración de la sustancia blanca profunda por probable afectación vascular de pequeño vaso de etiología no filiada. Ante los hallazgos clínico-radiológicos y tras la realización de una historia familiar detallada, se sospecha la posibilidad de enfermedad de CADASIL que se confirma mediante una biopsia de piel.

Existe una historia familiar neurológica que se ha ido complementando a posteriori. Una hermana es diagnosticada de “parkinsonismo juvenil” por un trastorno de la marcha. Su padre también sufría un trastorno de la marcha de características similares, y “a posteriori” desarrolló varios infartos cerebrales y un cuadro de demencia. Todos estos miembros de la familia mencionados y dos tíos paternos presentan lesiones hiperintensas en secuencias potenciadas en T2, peri ventriculares y subcorticales, sugestivas en todo caso del diagnóstico de CADASIL.

referencias:


Trabajos citados

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Rev. chil. neuro-psiquiatr. v.41 n.1 Santiago ene. 2003
CADASIL: Una forma de demencia vascular hereditaria. Presentación de un caso clínico aparentemente esporádico

-Afectación psiquiátrica en el CADASIL: A propósito de un caso.
María Dolores Izquierdo; José Miguel Ribé Buitrón; Araceli Sánchez García.
(Caso clínico descrito en los anexos)

-Demencia vascular hereditaria tipo CADASIL en Colombia. III. Análisis de ligamiento a Notch3
[REV NEUROL 2001;32:701-704] PMID: 11391502 Fecha de publicación: 01/05/2001

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